Google DeepMind, DNA değişimlerinin farklı hücrelerde nasıl etkili olabileceğini tahmin eden AlphaGenome 2 modelini duyurdu. Sanal hücre araştırmalarında da yer alan şirket, yeni sistemle genetik varyantları hücre türü ve hücresel durumla birlikte değerlendiriyor. Amaç, hastalıkların biyolojik mekanizmalarını araştırmak. Model, doğrudan kişiye teşhis veya tedavi öneren bir tüketici uygulaması değil.
İnsan vücudundaki hücreler büyük ölçüde aynı DNA planını taşıyor. Buna rağmen kalp kası hücresiyle bağışıklık hücresi farklı işler yapıyor. Farkın önemli bölümü, hangi genlerin ne zaman etkinleştiğiyle ilgili. Aynı DNA değişimi de bu nedenle her hücre türünde aynı sonucu doğurmayabiliyor. Hücrenin içinde bulunduğu biyolojik durum da genlerin çalışma biçimini değiştirebiliyor.
AlphaGenome’un önceki sürümü daha geniş doku ortalamaları üzerinden tahmin yapıyordu. Yeni model, tek hücre biyolojisine daha yakından bakıyor. Eğitimde 68 dokudan elde edilen 100 milyonu aşkın tekil hücre profili kullanılıyor. Böylece geniş örneklerin ortalamasında kaybolabilecek hücreye özgü etkilerin incelenmesi hedefleniyor. Bu ayrım, belirli bir varyantın hangi hücrede araştırılacağı sorusuna daha ayrıntılı yanıt arıyor.
Sistem, eğitiminde bulunan hücre türleriyle tamamen sınırlı değil. Araştırmacılar, daha önce modele gösterilmemiş hücre veya hastalık durumları için tek hücre gen etkinliği verisi sağlayabiliyor. Model bu verilerle yeni varyant tahminleri üretebiliyor. Bununla birlikte tahmin, biyolojik sonucun laboratuvarda doğrulandığı anlamına gelmiyor. Araştırmacının elde ettiği işaretleri deneysel verilerle birlikte değerlendirmesi gerekiyor.
Google DeepMind’ın anlattığı örneklerden biri, inflamatuvar bağırsak hastalığına ilişkin daha önce yapılmış bir çalışmayı kapsıyor. Araştırmacılar, bir DNA varyantının bağışıklık hücrelerindeki ETS2 geninin etkinliğini nasıl etkilediğini incelemişti. AlphaGenome 2, bu çalışmanın bazı bulgularını yaklaşık 30 dakikada yeniden ortaya koyabildi. Bu süre, araştırmanın tüm deneysel sürecini yarım saatte tamamladığını göstermiyor. Model, daha önce deneylerle ortaya konmuş ilişkinin belirli yönlerini yeniden buluyor.
Protein kodlamayan DNA bölgelerindeki değişimlerin değerlendirilmesi de kullanım alanları arasında. Bu bölgeler, genlerin nerede ve ne zaman devreye gireceğini etkileyebiliyor. Yeni sistemin hücreye özgü tahminleri, hangi varsayıma veya deneye öncelik verileceğini belirlemeye yardımcı olmayı amaçlıyor. Bir değişimin genel doku düzeyinde zayıf görünen etkisi, belirli bir hücrede daha önemli olabilir.
Öte yandan model daha fazla hesaplama kaynağı gerektiriyor. Google DeepMind, dokuz milyar varyantı kapsayan AlphaGenome Atlas gibi geniş ölçekli işlerde ilk modeli kullanmayı sürdürüyor. Yeni sürümün daha ayrıntılı olması, her iş yükünde eski sistemin yerini hemen aldığı anlamına gelmiyor. Daha fazla ayrıntı elde etmekle çok geniş bir taramayı tamamlamak farklı hesaplama ihtiyaçları doğuruyor.
AlphaGenome 2, ticari olmayan araştırmalar için API üzerinden erişime açılıyor. Ticari araştırmalar için sınırlı bir ön izleme programı planlanıyor. Araştırmacıların hedefledikleri kullanımın hangi erişim koşullarına girdiğini kontrol etmesi gerekiyor. Açıklanan kullanım alanı bilimsel araştırma ve hipotez önceliklendirme, bireysel sağlık kararı vermeye yönelik bir hizmet değil. Google DeepMind, farklı hücresel durumlardan ve ileride farklı türlerden daha fazla veriyle sistemi geliştirmeyi hedefliyor.
Günün Öne Çıkan Fırsatları
